全球首次找出3個痛風易感基因第一人，是咱青島專家!8月6日，記者在青島大學附屬醫院本部見到了專家本人李長貴。談到這項填補世界空白的新發現，他表示不是他一個人的功勞，而是團隊47人耗時5年 ，輾轉全國6省市搜集10547例樣本，從人類60多萬個基因位點中最終篩選驗證出3個基因得來的。據悉，本次發現可以改變痛風的治療策略，為研發一系列新藥物開拓出一個全新的領域。

“我是從2010年萌生了這個想法并開始付諸實踐的。”李長貴主任在接受采訪時表示，青島被稱為“痛風之都”，作為一個痛風病學專家，在接診過程中，他見識到了疾病帶給患者的痛苦，也深感此病無法根治的無奈。大家都知道痛風可以遺傳，但當時并沒有人找出易感基因。“我要是能找出易感基因，是不是就可以有針對性地治療了?”于是，李長貴就萌生出了這個念頭。

說干就干。在973計劃和國家自然科學基金項目支持下，他組織自己的博士研究生和科室部分工作人員，成立了一個47人規模的痛風課題組。采取全基因組關聯分析法，歷時5年，花費600多萬元，完成了亞洲首個大樣本痛風研究。

他分析說，研究分基因篩查和多階段驗證兩個環節。“篩查是最麻煩的，整整花費了我們3年的時間。”他聲稱，篩查就得有樣本，必須是龐大的樣本庫。為了搜集樣本，他開始積累門診上的病人資料。每來一個就把他的個人信息登記下來，匯總后錄入信息庫。與此同時，留下患者的血樣，儲存在冰箱里。

坐等上門看病的患者遠遠不夠，他便想辦法全國各地到處義診。5年來，先后到過山西、東北、青海等地，借當地患者充實樣本庫。積少成多，最終組建起全球最大的痛風樣本庫。他動用26臺超大型冰箱存放血樣，放在青西新區1000多平方米的痛風研究基地中。

本次研究，前后4275個痛風病患者參與，用6272個與之匹配的正常人做對照。先從603697個基因位點中篩查出79個可疑位點 ，又從這67個當中篩查出59個。

篩查完畢，進行驗證。先從59個當中驗證出5個;又從5個當中排除掉1個;再重復驗證得出上述4個仍和痛風具有較強的關聯性。最終確定BCAS3、RFX3和KCNQ13個易感基因。

2015年5月13日，論文得以發表。據悉，此次研究是全球首次發現真正與痛風性關節炎有關的易感基因，填補了世界空白。

《自然通訊》也給予了高度的評價：首次發現了從高尿酸血癥發展為痛風的遺傳背景，改變痛風的治療策略，為研發一系列新藥物開拓一個全新的領域。

“這才剛剛開始，新藥物的研發還有很長的路要走。”李長貴如是說。