患致命家族遺傳病求治療辦法
據英國《每 日郵報》5月2日報道,我們都知道,睡眠是生命的需要,人不能沒有睡眠。但是對于澳大利亞一對姐弟海莉·韋伯和拉克倫來說,睡眠卻會慢慢變成一種可望而不可即的奢求,因為患有一種罕見遺傳性疾病,他們最終將永遠無法入睡。
海莉今年30歲,是一位電視臺新聞記者,她和28歲的弟弟拉克倫來自澳大利亞昆士蘭州。他們姐弟倆患有的這種極端罕見的疾病被稱為“致命性家族性失眠癥”,是從他們的家族中遺傳而來,他們自己也不知道這個病會在什么時候發作。據了解,這種罕見遺傳疾病在全世界范圍內的發病率不到1000萬分之一,是一種會使人衰弱的大腦疾病,到目前為止尚無治療辦法,更別提治愈。任何人患上了致命性家族性失眠癥,都悲劇性地注定會死亡,因為這種疾病會阻止人們進入深層睡眠,從而導致身心各方面狀況迅速退化。
海莉回顧說,她跟弟弟最早認識到他們家族中有這么一顆遺傳性“定時炸彈”是因為他們的外祖母生病了,當時他們才十幾歲。海莉說,“十來歲的時候,我記得突然發現了這個事實,意識到我們有這樣一個家族詛咒。我的外祖母開始病得很厲害,變得奄奄一息。她的眼睛看不見了,表現出癡呆的癥狀,她出現幻覺而且不能講話。最終外祖母被診斷患上致命性家族性失眠癥,那也是我們家族第一次知道有這種疾病的存在。”
海莉的母親也是致命性遺傳性失眠癥的患者。海莉說,她的母親是從2011年開始,最早表現出了這種疾病的癥狀。她說,“我去昆士蘭州北部工作了幾天后回來,她卻喊我姬莉安,把我當成了保姆。這種疾病發作起來真是難以置信。”隨后,海莉的母親出現幻覺,六個月后就不幸去世。
致命性家族性失眠癥會引發異常凝結的蛋白質,損傷神經細胞,并最終引發丘腦上出現海綿狀小洞。而丘腦正是大腦中調節睡眠的部分。拉克倫說,“你的身體完全不允許你恢復活力,因此患上這種疾病就像是過去六個月一直醒著的感覺。”這種病癥目前尚無治愈的辦法,海莉和拉克倫姐弟倆現在正在參與美國加州大學的一項創新性研究 ,這項研究由埃里克·米尼克爾和索尼婭·瓦拉巴帶頭,希望能找到治療的辦法。
海莉和拉克倫也不知道這一病癥什么時候會在他們身上發作。海莉說,“我母親61歲去世,我姨媽42歲去世,我的外祖母69歲去世,我的舅舅更是早在20歲就喪命了。我們只能祈禱自己能盡可能活得久一些。我祈禱能盡快有治愈的辦法,時間的沙漏不停流淌,我不想‘坐以待斃’,我希望獲得更多信息,希望找到答案和能治愈的療法。”
城市信報/信網編譯 曹麗娜
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