當(dāng)聽到高血壓、肥厚性心肌病等心血管病時,很多人并不感到陌生。但由于這類疾病具有遺傳性,且一直以來病因并不明確,所以很多患者為此拖累終生,甚至?xí)锈赖奈kU。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展,利用基因檢測方法診斷心血管病的致病原因,成為新的治療方法。3月20日,國內(nèi)首家精準(zhǔn)心血管病學(xué)治療示范基地暨青島市精準(zhǔn)心血管病診療中心,落戶青島市立醫(yī)院,今后對于心血管病的疑難病例,僅用10毫升血液就可檢測出致病原因,并能獲得“精準(zhǔn)治療”。
高血壓95%是原發(fā)性
流行病學(xué)調(diào)查顯示,中國每10名居民就有3名患高血壓,但確診率僅30%左右,控制率僅4.2%。此外,還有39.5% 的居民為高血壓前期。中青年人群若高血壓不控制,心血管死亡風(fēng)險較高。在35至59歲的人群中,高血壓未控制者,心血管病死亡風(fēng)險增加3倍,60至69歲和70至 79歲人群分別增加1倍和89% 。僅2010年,在35至79歲的人群中,有三分之一的心血管病死亡(估計(jì)有75萬)由高血壓所致。
高血壓雖是常見疾病,但是想要有效治療并不簡單。市立醫(yī)院心臟中心、東院心內(nèi)科主任邵一兵介紹,按照大類,高血壓可分為原發(fā)性高血壓和繼發(fā)性高血壓。前者占高血壓患者的95%左右,主要是和遺傳因素有關(guān)。而后者占5%左右,是病因明確的高血壓,當(dāng)查出病因并有效去除或控制病因后,作為繼發(fā)癥狀的高血壓可被治愈或明顯緩解。
“雖然原發(fā)性高血壓和遺傳有關(guān),但是具體的遺傳因素是怎樣的,一直都沒有過明確的結(jié)論。傳統(tǒng)上治療原發(fā)性高血壓的方法,一直是靠醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)來用藥,治療效果并不十分理想,這也是導(dǎo)致一些高血壓患者久治不愈的原因。”邵主任告訴記者,一方面原發(fā)性高血壓患病原因難以確定,另一方面這類患者又占據(jù)高血壓患者的絕大多數(shù),所以怎樣有效治療原發(fā)性高血壓,讓醫(yī)生們不得不探索新的方法。
10毫升血可查致病基因
邵主任介紹,隨著基因技術(shù)和精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展,目前,醫(yī)生通過對原發(fā)性高血壓患者的基因進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)原發(fā)性高血壓也能細(xì)分為20多種亞型高血壓,每種高血壓所導(dǎo)致的卒中率也不盡相同。“抽取患者10毫升血液,通過基因檢測來發(fā)現(xiàn)患者原發(fā)性高血壓,具體是哪個基因?qū)е碌膩喰透哐獕海涂梢葬槍颊邆€人情況進(jìn)行用藥和治療。”邵主任告訴記者,比如H型高血壓,即伴有高同型半胱氨酸血癥的高血壓,其發(fā)病率占我國高血壓患者50% 至80%,此類患者腦卒中發(fā)生風(fēng)險增加10至28倍。“針對這類高血壓患者,通過測定血漿同型半胱氨酸水平、給予添加葉酸治療,如果能為患者及時補(bǔ)充葉酸,這類患者的卒中率能下降16% 。”同樣,對于其他亞型的高血壓,通過基因檢測尋找病因,也能為患者制定出為其“私人定制”的治療方法。
除有效治療高血壓外,對一些遺傳性的心血管疾病,還可以通過基因敲除方式,阻斷親子之間的遺傳。“比如肥厚性心肌病,這種疾病遺傳概率為50%左右,如果患者通過做基因檢測測出致病基因,那么在生育下一代的時候,就可以通過體外受精的方式,將培育出的十幾個受精卵進(jìn)行檢測,將其中沒有這類致病基因的受精卵移植到母體之中,這樣就可以有效避免這種疾病的遺傳。”邵主任說。
首個示范基地落戶青島
據(jù)介紹,去年年底,中華醫(yī)學(xué)會心血管病分會“精準(zhǔn)心血管病學(xué)”學(xué)組成立,今年3月20日,該學(xué)組全國第一家合作示范基地暨青島市精準(zhǔn)心血管病診療中心,落戶青島市立醫(yī)院。邵主任告訴記者,目前市立醫(yī)院和市第三人民醫(yī)院、嶗山區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心合作,按照分級診療的模式,共同建設(shè)三級精準(zhǔn)治療心血管病的醫(yī)學(xué)診療模式。
邵主任介紹,該模式具體運(yùn)作方法為,嶗山區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心的社區(qū)醫(yī)生,對居民中的高血壓患者進(jìn)行調(diào)查、初篩,其中的病情較嚴(yán)重者送往第三人民醫(yī)院,做進(jìn)一步篩查和治療。第三人民醫(yī)院篩查出的疑難雜癥,再轉(zhuǎn)到市立醫(yī)院,由市立醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)療中心抽取10毫升血液,送往北京做基因檢測,根據(jù)基因檢測結(jié)果,由市立醫(yī)院專家為患者制定“私人定制”式的精準(zhǔn)治療方法。患者在市立醫(yī)院接受治療后,由第三人民醫(yī)院專家對患者進(jìn)行健康知識的教育,最后,再由社區(qū)醫(yī)院的醫(yī)生進(jìn)行隨訪。
邵主任告訴記者,除高H型血壓外,三級診療模式今后還將陸續(xù)開展單基因高血壓、夾層動脈瘤、肥厚性心肌瘤等心血管疾病的精準(zhǔn)治療。在該模式成熟后,逐步將這種模式推開。 記者 徐軍
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